LYSOCARE - Versorgungsforschungsstudie zu lysosomalen Speichererkrankungen

Lysosomale Speichererkrankungen umfassen eine Gruppe von erblich bedingten Stoffwechselstörungen, bei denen Funktionsstörungen eines Enzyms vorliegen. Körpereigene Stoffe können nicht umgewandelt bzw. abgebaut werden und sich infolge dessen in den Organen der betroffenen Patient:innen ablagern. Lysosomale Speichererkrankungen haben einen chronischen und häufig progredienten Verlauf (Das, 2017).

Einige Formen, wie z. B. Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Pompe und Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), können mit einer regelmäßig intravenös verabreichten Enzymersatztherapie erfolgreich behandelt werden. Üblicherweise erfolgt die Enzymersatztherapie in Deutschland in spezialisierten Fachzentren oder im Praxisumfeld niedergelassener Haus- und Fachärzt:innen. Als eine weitere Möglichkeit kann die Enzymersatztherapie in bestimmten Fällen auch im häuslichen Umfeld verabreicht werden. Letzt genannte Versorgungsform hat den Vorteil, dass sie besser mit dem Lebensalltag der Patient:innen und deren Angehörigen vereinbar ist und sich positiv auf die Lebensqualität auswirkt (Beck, 2013).

Es handelt sich bei diesem Projekt um eine Befragungsstudie. Zur Datenerhebung werden standardisierte Fragebögen genutzt. Es sollen Personen befragt werden, die eine lysosomale Speichererkrankung haben und alle an der Versorgung dieser Personen Beteiligten, um einen möglichst umfassenden Einblick in die aktuellen Versorgungsstrukturen zu erhalten. Studienteilnehmende sind:

• Patient:innen mit Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Pompe und MPS I
• Fachzentren für lysosomale Speichererkrankungen bzw. seltene Erkrankungen
• Niedergelassene Haus- und Fachärzt:innen
• Ambulante Pflegeunternehmen
• Pflegekräfte der ambulanten Pflegeunternehmen

Die Befragungsdaten werden durch die Ligetis GmbH erhoben. Diese Daten werden in pseudonymisierter Form an die WIG2 GmbH übermittelt. Es ist der WIG2 GmbH zu keiner Zeit möglich, die Antworten der Studienteilnehmenden individuellen Personen zuzuordnen. Die Datenanalyse wird durch die WIG2 GmbH vorgenommen.

Diese Studie hat das Ziel, die aktuellen Versorgungsstrukturen in der Behandlung von Personen mit Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Pompe sowie MPS I zu untersuchen und darzustellen, um eine nachhaltige Patient:innenversorgung im Gesundheitssystem zu schaffen. Hierzu führt das Wissenschaftliche Institut für Gesundheitsökonomie und Gesundheitssystemforschung (WIG2) in Kooperation mit der Ligetis GmbH eine Versorgungsforschungsstudie durch.